科學家發現正常的細胞有BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM等基因統稱為HRR （Homologous recombination repair），HRR基因可維持正常的DNA，然而一旦這些基因發生突變，稱之為HRD（homologous recombination deficient），HRD會導致DNA出現相當多的傷痕，並仰賴PAPR蛋白質才能存活下去，一旦患者檢測出HRD，便可考量是否可以使用PARP抑制劑來殺死癌細胞。
三陰性乳癌（TNBC）帶有BRCA基因突變是最常見造成HRD的原因，也因為同時缺乏ER、PR、HER2這些受體表現，導致賀爾蒙藥物與HER2抗體皆無法有效殺死乳癌細胞，PARP抑制劑在三陰性乳癌治療上扮演相當重要的角色。
乳癌何時該考慮基因檢測呢？
HRR基因突變與女性乳癌和卵巢癌的風險增加有關，目前可以透過基因檢測確認是否帶有BRCA基因突變或相關HRR基因突變，來找尋PARP抑制劑治療機會，以下為美國癌症指引（NCCN Guidelines）建議接受HRR基因檢測的乳癌族群。
- 年輕的乳癌患者
特別是50歲以下確診的乳癌患者
- 相關癌症家族病史
患者有相關癌症家族病史，例如乳癌、卵巢癌或前列腺癌等
- 三陰性乳癌患者
三陰性乳癌患者中BRCA基因突變的比例較高，約為9至15%。
健保能提供什麼幫助？
BRCA基因檢測或是更全面的HRD基因檢測結果可以幫助選擇更精準的治療方案，健保已提供部分基因檢測與PARP抑制劑
- 遺傳性BRCA基因檢測（部分給付）
次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）已納入健保給付，符合相關條件之三陰性乳癌患者可部分給付基因檢測費用，一生一次。
- PARP抑制劑（全額給付）
健保已核准局部晚期或轉移性的三陰性乳癌帶有遺傳性BRCA1或BRCA2突變可以使用PARP抑制劑。請與您的醫師詳細討論並擬定個人化的治療策略！
勇敢面對BRCA突變
因為BRCA基因突變往往是家族遺傳，當發現帶有BRCA基因突變時，請務必定期接受乳房攝影（X光）或乳房核磁共振（MRI）檢查。
美國癌症指引（NCCN Guidelines）建議：
25至29歲：每年進行乳房MRI檢查或乳房X光檢查（僅在無法進行MRI時）。
30至75歲：每年進行乳房MRI檢查和乳房X光檢查。
75歲以上：視個人狀況而定。
『已接受乳腺癌治療但未進行雙側乳房切除術：應繼續每年進行乳房MRI檢查和乳房X光檢查』。
家族中的BRCA突變並不意味著所有成員都會受影響，但定期檢查是必要的，以便早期發現、早期治療。
