龐貝氏症
含有「龐貝氏症」共 2 篇內容
全部內容
發佈日期由新至舊
健康醫療網／記者林則澄報導
龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病雖有治療方式，但若未及早發現，可能出現嚴重併發症，其中嬰兒型（IOPD）病童多來不及長大，而若能在出生後即診斷並安排用藥，患者則有機會順利成長，並維持
晚發型龐貝氏症的初期症狀較不明顯，大家要提高警覺，黃錦章教授說，當脊椎肌肉受影響時，患者的頭會下垂；當下肢肌肉受影響時，患者可能在蹲馬桶後，站不太起來；當軀幹肌肉受影響時，患者就不太能做仰臥起坐，需要先側身，用手臂的力量把身體撐起來。
