R3的第一個月在神經科。今天有脊髓性肌肉萎縮症的小病人來注射Spinraza。這是第一個FDA核准用來治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物。
脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscle atrophy) 是一種遺傳性、漸進性的罕見性疾病，會影響患者行走、進食、甚至呼吸的能力，嚴重者很小的時候就會死亡。這個疾病比你想像中多很多，帶因者不少，台灣一年就有四五十個新增病患，因此婚前檢查格外重要。R1時我遇到一位從外院來run的家醫科住院醫師告訴我她跟他老公在婚前檢查時才發現兩個人都是帶因者(完全沒症狀)，因此她知道懷孕的時候特別緊張......Spinraza需要終身注射。前三劑每兩周一次，隔一個月注射第四劑，接下來是終身每四個月注射一次。以緩慢的速度(三分鐘)注射到脊髓腔內。可惜的是這個藥也不能保證reverse，只求不要惡化。我們醫院專門治肌肉疾病的醫師是有看過病患重新站起來的，但亦屬少數.......
我的主治醫師拿到這個藥物時有夠戰戰兢兢，抽藥的時候也是連一滴都不敢灑出來，因為這個藥是世界上最貴的藥之一，大家猜猜它多少錢?? 答案是12.5萬美金=375萬台幣，因此一年注射費最少一千萬台幣。幸運的是，美國的medicaid(中低收入戶的健保)有給付，否則這世界上是沒幾個人付得起終身注射的費用的.....
PS 2019五月FDA 核准了另外一個治療脊髓性肌肉萎縮症的新藥zolgensma，榮登目前全世界最貴的藥物，一劑兩百萬美金=六千萬台幣!!!!! 😳😳😳 但聽說效果很好，打一劑就有很大的機會reverse。拭目以待!!
