內分泌科
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健康醫療網的沙龍
2026/04/14
龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢:黃金治療期不等人
健康醫療網/記者林則澄報導 龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病,但目前尚未納入公費新生兒篩檢,臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出,該病雖有治療方式,但若未及早發現,可能出現嚴重併發症,其中嬰兒型(IOPD)病童多來不及長大,而若能在出生後即診斷並安排用藥,患者則有機會順利成長,並維持
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許耀文
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簡穎秀
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楊佳鳳
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健康醫療網的沙龍
2026/01/22
肢端肥大症確診平均延誤數年 黃偉輔醫師籲:鞋號變大恐是關鍵警訊!
健康醫療網/記者陳靖安報導 肢端肥大症(Acromegaly)是一種進程緩慢的罕見內分泌疾病,多數患者從發病到確診往往拖延 5~7 年。奇美醫院內分泌科黃偉輔醫師指出,超過九成病例源自腦下垂體腫瘤,導致生長激素長期分泌過多,不僅讓外觀改變,更會增加心血管與代謝疾病風險,縮短壽命。
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黃偉輔
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肢端肥大症
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罕見疾病
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一口氣看完醫學新知 (劍心風之痕的AI醫學知識庫)
2026/01/02
從傳統心臟病學到 CKM 症候群:整合性的健康新視角
從傳統心臟病學到 CKM 症候群:整合性的健康新視角 轉變治療思維:CKM 模型的重要性 過去醫學界傾向將病患的問題依科別劃分,分別由心臟科、內分泌科或腎臟科醫師處理。然而,心臟、腎臟與代謝系統的疾病往往源自共同的根源,這促使了「心血管-腎臟-代謝」(Cardiovascular-Kidney-
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CKM
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心臟科
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內分泌科
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健康醫療網的沙龍
2025/10/21
不是缺鈣!長期骨痛、O型腿、牙易斷 恐是罕見「XLH」造成
健康醫療網/記者陳靖安報導 「這病偷走我的生活,終身『異樣』、每日骨痛,讓走路和學習都成了奢望。」一位性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症(X-linked hypophosphatemia,簡稱XLH)病友聯誼會成員分享。為響應國際XLH日,罕見疾病基金會與病友聯誼會於日前共同舉辦病友聚會,邀請內分泌科、骨科
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XLH
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性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症
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罕見疾病基金會
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