高雪氏症
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「那是一個高中生，剛來就診時，顯得病懨懨，肚子大得像懷孕一樣，肝臟、脾臟明顯腫大，而且血小板非常低，貧血很嚴重。」罕病基金會董事長及中國醫藥大學副校長蔡輔仁醫師表示，「經過進一步檢查後，確定診斷為高雪氏症，於是開始接受酵素替代療法。」
健康醫療網／記者黃奕寧報導
兩歲男孩因脾臟異常腫大輾轉就醫，做過許多檢查卻始終找不到病因；直到醫師因新生兒篩檢日漸普及而提高警覺，進一步追查後確診為高雪氏症。所幸診斷得早，男孩立即接受治療，如今已是能開朗上學的小學生。
臺大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀直言：「若再晚幾年，男孩可能就會遇到
