健康醫療網／記者黃奕寧報導
兩歲男孩因脾臟異常腫大輾轉就醫，做過許多檢查卻始終找不到病因；直到醫師因新生兒篩檢日漸普及而提高警覺，進一步追查後確診為高雪氏症。所幸診斷得早，男孩立即接受治療，如今已是能開朗上學的小學生。
高雪氏症最棘手的一點在於—新生兒階段幾乎沒有異常徵兆。等到孩子出現肝脾腫大、貧血、容易瘀青、長得慢、骨痛等症狀時，往往已經錯過早期介入時機。
臺大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀直言：「若再晚幾年，男孩可能就會遇到骨折、成長遲緩等無法逆轉的後果。」
什麼是高雪氏症（Gaucher’s Disease）？
高雪氏症（Gaucher’s Disease）是一種脂質代謝異常的罕見疾病，由於人體缺乏代謝酵素「酸性β-葡萄糖腦苷脂酶」，導致糖脂質堆積在體內，包括肝臟、脾臟、骨骼、骨髓，少數則會堆積在淋巴結或腦部。長期下來，可能導致肝脾腫大、影響造血功能，並引發骨骼疼痛甚至骨折。
臨床上，高雪氏症的表現範圍相當多樣，有些患者症狀輕微而較晚被發現，也有人在較年幼時便出現明顯的神經或骨骼相關問題。
簡穎秀醫師強調，無論表現型態如何，都需要及早發現以減少器官損害，尤其神經與骨骼一旦受影響，往往難以恢復。
自費新生兒篩檢 能讓疾病及早被發現
高雪氏症最棘手的一點在於—新生兒階段幾乎沒有異常徵兆。等到孩子出現肝脾腫大、貧血、容易瘀青、長得慢、骨痛等症狀時，往往已經錯過早期介入時機。
此外，由於高雪氏症為體染色體隱性遺傳，父母看起來完全健康，卻可能是帶因者。因此即使家族中沒有罕病史，仍可能生下患有此病的孩子。
▲簡穎秀醫師提醒，高雪氏症在新生兒階段往往沒有明顯徵兆，家長更需提高警覺，透過新生兒自費篩檢及早掌握病況，以避免健康不可逆的結果。
目前台灣尚未將高雪氏症納入公費新生兒篩檢，但只要在出生 2–3 天，由醫療團隊依規範採足跟血時一併加做高雪氏症項目，即可完成檢測，流程與一般新生兒篩檢相同、安全。臨床上已有八至九成家長，在醫療團隊的說明後，願意主動為寶寶選擇加做相關自費篩檢，顯示對「早期掌握可治療罕病」的重要性已有逐步提升的認識。
治療已臻成熟 要恢復正常生活「取決於診斷時間點」
高雪氏症的治療發展已相當成熟，臨床上會依個別病童的症狀與病程，由醫師評估是否需要安排酵素替代治療（ERT），協助補充體內不足的酵素，改善因代謝異常所造成的生理影響，如肝脾腫大、貧血與血小板不足等症狀。近十年也有口服藥物問世，讓部分患者不必兩週固定回院施打點滴，以更便利的方式維持長期療程。
然而，骨骼損害仍是最難逆轉的併發症，一旦孩子已出現骨折或骨變形，治療成效就會受到限制。簡穎秀醫師強調：「治療不是問題，問題是『知道得太晚』。」
早期診斷能大幅減輕負擔
事實上，罕病家庭要承擔的不只是疾病本身，還包括：每兩週返院治療的時間與照護壓力、孩子未來是否會出現神經退化的不確定感、父母在工作與照顧之間的拉鋸等，這些負擔，都可能因「晚一步確診」而被放大。因此，及早篩檢、定期追蹤變得格外重要。
簡穎秀醫師呼籲，罕病不可怕，可怕的是沒有被發現，並提醒即使篩檢發現孩子具有高雪氏症體質，要立即安排追蹤，必要時提早介入治療，孩子可避免承受不必要的風險。
資料來源： 健康醫療網 healthnews.com.tw
