身處精準醫療時代，基因檢測（特別是次世代基因定序）報告已成為癌症治療中不可或缺的一份導航地圖，然而，基因檢測並不是愈早做、做愈多遍就越好。什麼時候做，才是最適合的時機？
考量到做一次檢測並不便宜、組織採樣的侵入性，還有腫瘤隨時間變化的動態特性，在3個時間點進行評估，往往能對病人發揮最大的幫助。第一，確診癌症時，常是做基因檢測的第一個重要時點。
對於某些癌症，例如特定類型及期數的肺癌、乳癌、卵巢癌和大腸直腸癌，現行治療指引已明確建議在診斷初期就進行基因檢測，以判斷是不是有合適的標靶藥物或免疫治療可用。在這一類情況下，及早檢測有助於醫師一開始就選擇有較高機會生效的治療策略，避免病人走冤枉路。
不過，不是所有癌症都必須在一確診就做基因檢測。對於病情還在比較早期、治療以手術或放射線為主的病人，基因檢測報告未必會馬上主導治療方向。如果檢測結果短期內不會改變治療決定，就需要衡量檢驗基因的實際效果和費用，不要因為「技術上做得到」或「先做比較放心」就急著安排檢測。
第二個常見時間點，是在標準治療的效果不如預期，或者腫瘤惡化或復發時。
開始治療已經過一段時間，卻發現腫瘤再次變大，或癌細胞轉移到他處，表示原本能控制癌細胞的藥物或療法正逐漸失效，為打破治療瓶頸，做基因檢測有機會找到新的治療方向。
舉例來說，腫瘤細胞是不是突變產生了新的基因變異？如果答案是「Yes」，醫師就會接著評估使用不同機制的標靶藥物，或建議病人參加新藥臨床試驗。
第三，前幾線治療阻攔不住癌細胞，已進入後線治療的病人，在考慮參加新藥試驗時，也是一個常見的基因檢測時機。
許多新藥臨床試驗的第一關篩選條件，是病人必須帶有特定的基因缺陷，如果事先掌握自身的基因狀態，可以多幾分機會爭取到治療希望，以免延誤時效。
什麼時候「不需要」急著做？
基因檢測不需要十萬火急搶先做，也不是對每個治療階段都一定有實質幫助，有3種情況通常不建議立刻進行基因檢測：
- 癌症分期在極早期且預後佳：例如原位癌患者，或手術切除後復發風險極低的病人。
- 只有數量稀少的標準治療路徑：如果某種癌症在目前僅有極少甚至只有一種高效的治療選項，而且基因檢測結果不會改變醫療決定時。
- 體況已無法承受進一步治療：基因檢測結果沒辦法轉化為實質的治療行動，建議優先考量緩和醫療和舒適照顧。
基因檢測在癌症醫療中扮演輔助決策的工具，選對時間點進行檢測，才能讓檢測結果真正變成治療選擇，給病人帶來實質幫助。
太早檢測徒增焦慮和財務負擔，太晚檢測則可能錯失治療機會。和醫師充分討論自身病情、治療目標和經濟條件，在恰當的時機做檢驗，才是讓基因檢測發揮最大價值的關鍵。
