在精準醫療（Precision Medicine）概念出現之前，有長達百年的時間，傳統醫療的主流是「一體適用（One-Size-Fits-All）」當道，大致意思是指，當事人被診斷出患有某種疾病（例如肝硬化、心臟衰竭、肺癌或乳癌）後，醫生通常會根據同行共議的指南提供相同的藥物治療。
然而，臨床結果顯示，同樣藥物在不同病人身上的反應截然不同，有些人療效顯著，有些人反應僅差強人意，甚至有些人非但效果不彰，還發生了嚴重的副作用。隨著生物技術急速進展，科學家察覺疾病的本質（尤其癌症是鮮明的例子）在分子層面具有高度的異質性（Heterogeneity）。精準醫療的整體精神，可以用一句話來概括：「在正確時間，將正確藥物，以正確劑量，用在正確的患者身上」，為了實現這目標，「伴隨式診斷（Companion diagnostics，縮寫CDx）」應運而生，成為現代醫療不可或缺的工具。
按照美國食品及藥物管理局（FDA）的定義，伴隨式診斷是一種體外診斷（In vitro diagnostic）醫療器材，可提供「安全且有效地使用藥物或生物製程產品」所需的關鍵訊息。
換個說法，伴隨式診斷透過檢測人體的特定生物標記（Biomarkers），例如基因變異、蛋白質表現量或代謝產物濃度，來協助臨床醫師判斷：
- 哪些病人最有可能從特定療法中獲益？
- 哪些病人可能因為該藥物出現副作用？風險有多高？
- 該如何調整藥物劑量以達到療效和副作用的最佳平衡？
檢測成為用藥的第一步，開啟「同病異治」時代
伴隨式診斷的興起和標靶治療（Targeted therapy）的發展史密不可分。
1998年，FDA批准了單株抗體藥物Trastuzumab（中文商品名賀癌平）和其配套的檢測工具HercepTestTM。這是醫學史上頭一個真正的伴隨式診斷案例，因為賀癌平僅對HER2蛋白質過度表現的病人有效，而只有約20～25％乳癌患者有此特徵，透過CDx事先篩選出HER2陽性的病人，大大提高了治療成功率。
進入21世紀後，針對EGFR、ALK、BRAF等基因缺陷的標靶藥陸續上市，每種藥物幾乎都伴隨著相應的CDx研發。常見的檢驗技術包括免疫組織化學染色（IHC）、螢光原位雜交法（FISH）、聚合酶鏈鎖反應（PCR）等，後來又加入了次世代基因定序（NGS）這支生力軍。
額外補充一點，另有一個名詞「互補式診斷（Complementary diagnostics）」很容易和伴隨式診斷搞混，簡而言之，兩者的主要區別在於「必要性」。
伴隨式診斷是開立處方藥物的必要前提，如果沒有做這項檢測，就不應使用該藥物，因為其療效或安全性與檢測結果密不可分。
互補式診斷則是提供有用的訊息，能幫忙醫生調整治療決策，使療效提升或副作用變少，但不是使用藥物的必要條件。
CDx讓病人和醫師少走冤枉路、減少醫療浪費
站在病人的角度來說，伴隨式診斷的最大價值，在於提高治療效益和生活品質。透過檢測基因或生物標記，病人可以提前曉得自己是否適合使用特定藥物，此在癌症病人尤其重要，因為黃金治療時間往往有限，若能一開始就選中對自身基因型生效的藥物，便能大幅縮短「眾裡尋他千百度」耗費的時間。
此外，伴隨式診斷也能幫助病人降低不必要的副作用風險。某些藥物對特定族群可能引發嚴重過敏或毒性反應，如果在治療前先完成篩選，就能避免病人承擔高風險、低效益的治療。
對醫師來說，伴隨式診斷提供了更明確的臨床決策依據。過去部分治療選擇依賴經驗，如今透過客觀檢測資料，醫師在開立處方前便掌握更多線索，判斷哪一類病人較可能受惠，也能更清楚向病人說明選擇的理由。
對製藥公司而言，伴隨式診斷也有助於加速藥物研發和臨床試驗流程。如果在試驗初期就篩選出最可能對藥物有反應的目標族群，較容易證明藥物的價值，進而提高取得藥證的機會。雖然開發CDx本身需要額外投入，但它可以降低將非對象族群納入試驗造成療效被稀釋、試驗失敗的風險，從整體研發策略來看，反而能節省時間和成本。
而從政府部門和保險制度來說，標靶治療、免疫治療等新型藥物通常價格較高，假如未先確認病人是否具備相對應的生物標記，可能導致使用高價藥物後效果有限，還造成不必要的副作用。
雖然檢測需要花錢，但若能免於無效用藥，長遠來看有助於減少醫療浪費，讓健保和公共醫療資源用在最可能受益的病人身上。這也是臺灣自2024年5月起，將19種癌症的NGS檢測納入健保給付的著眼點。
