根據美國食品及藥物管理局（FDA）和美國國家衛生研究院（NIH）的定義，生物標記是指「可以客觀測量和評估的指標，用以顯示正常的生物過程、病理歷程，或是反映出某種暴露或干預措施的反應」。
這是一個寬鬆的定義，用白話文來說，就是生物標記能告訴醫療團隊，癌症患者體內正在發生什麼事，腫瘤的惡性程度和弱點為何，以及哪種武器最能有效打擊敵軍。在癌症領域，生物標記大多是指存在於血液、體液或組織中的分子，根據來源可以分成5種：
- 基因變異：例如DNA的突變（Mutation）、擴增（Amplification）或易位（Translocation）等，像是EGFR突變或HER2擴增註。
- 表觀遺傳修飾：比如DNA在特定位置發生甲基化，可以反映出哪些基因遭到抑制。
- 蛋白質指標：例如腫瘤細胞的Ki-67蛋白質，或是抽血檢驗攝護腺特異性抗原（PSA）、癌胚抗原（CEA）等。
- 代謝產物：腫瘤細胞因代謝流程異常而產生的特殊化學物質。
- 細胞指標：像是從病灶剝落的少量癌細胞，稱為循環腫瘤細胞（CTCs），可以告訴醫師腫瘤的存在及其部分生物性質。
理想的生物標記，應該具備高敏感度（能準確發現受檢者罹癌）和高特異性（不會將健康人誤診為病人），還有容易進行檢測，而且具有可重複性。
註：早期的DNA檢測多半針對單一基因，然而，腫瘤性質複雜多變，單基因檢測往往不足以窺見全貌。
次世代定序（Next-Generation Sequencing，縮寫NGS）價格降低後，遊戲規則徹底改變。它能一次篩檢數百個基因位點，找出所有可能的致癌驅動基因、抗藥性突變和潛在的臨床試驗機會。NGS現已成為多種癌症（例如非小細胞肺癌）標準診斷流程的一環。
從診斷到預測病程，癌症生物標記依功能分作4大類
生物標記在臨床治療上扮演著多種角色，包括：
1. 診斷性生物標記（Diagnostic biomarkers）
這類標記用於確認疾病的存在，或是區分特定的疾病亞型。例如，健檢時發現PSA數值異常飆高，醫師可能會建議加做其他檢查來確認是不是攝護腺癌。此外，透過分子病理檢測，來確定淋巴瘤的特定亞型，對於制定初步治療計劃極為重要。
2. 預後性生物標記（Prognostic biomarkers）
預後標記用於評估病人疾病可能的發展進程（比如復發的風險、生存時間等）。例如，Ki-67蛋白質的表現量常被用來評估腫瘤細胞增殖的速度，數值越高通常預後比較差、復發風險較高。
3. 預測性生物標記（Predictive biomarkers）
預測性標記用於預測患者對「特定治療方案」的反應，可以說是精準醫療的核心。例如，只有EGFR基因突變的肺癌患者，EGFR標靶藥物才可能發揮令人滿意的效果；假如檢測發現PD-L1蛋白質表現量高，則免疫檢查點抑制劑（像是針對PD-1或PD-L1的抗體）對病人比較有機會生效。
4. 藥物動力學或監測性生物標記（Pharmacodynamic／Monitoring biomarkers）
用於監測治療後的反應、藥物毒性，或提早察覺疾病復發。舉例來說，大腸直腸癌病人在手術後定期追蹤CEA數值，如果數值由低轉高，往往能比影像學檢查（例如電腦斷層）早一步預警腫瘤復發。
為何生物標記是癌症診斷的基礎？
首先，檢測生物標記是實現「早期發現」的不二法門。
許多癌症在早期往往沒有明顯症狀，必須倚賴生物標記才能看出端倪。舉個例子，近年崛起的「液態切片（Liquid biopsy）」技術，透過檢驗血液裡的循環腫瘤DNA（ctDNA）或循環腫瘤細胞（CTCs），讓臨床醫師有機會在影像還看不見腫瘤時，就捕捉到癌症的蛛絲馬跡，提升早期診斷率。
再者，疾病分型也變得更精確。
傳統診斷依賴顯微鏡下的細胞和組織形態，但病理切片看起來無甚差別的兩名肺腺癌病人，腫瘤背後的驅動基因可能不一樣，連帶使用的藥物也大相逕庭。
生物標記讓醫學進入「分子診斷」層次，將癌症區分為不同的亞型，進而決定了治療方向。
為什麼癌症治療也離不開生物標記？
這是因為，病人在治療前選擇用什麼藥物和療法、治療中重複觀察療效、治療後也需要持續追蹤，這些決定療程走向的關鍵資訊，多半都來自生物標記。
1. 揭露敵方要害，為標靶治療提供憑據
標靶治療（Targeted therapy）一般只對攜帶特定基因突變的腫瘤有效，如果沒有事先檢測生物標記，病人用藥以後能不能生效全憑碰運氣。
舉例來說，乳癌病人確診後檢測HER2基因，決定要不要使用HER2抑制藥物，例如Trastuzumab；或是肺癌病人檢測EGFR、ALK、ROS1等基因，再選擇對應的標靶藥。
這種「先檢測、後用藥」的模式，可以避免病人接受無效又昂貴的治療，也連帶減少了副作用和「財務毒性」。
2. 事先篩選免疫治療的對象
免疫療法（Immunotherapy）是癌症治療的重大突破，但並非對所有病人都有效。檢測生物標記如PD-L1表現量、微衛星不穩定性（MSI）或腫瘤突變負荷量（TMB），醫師有機會篩選出較可能從免疫治療獲益的患者。
3. 動態調整治療方案，提升療效
腫瘤會不斷變化，治療過程中，腫瘤細胞可能產生新的突變以躲過藥物攻擊，透過每隔一段時間檢測生物標記，醫療團隊可以及時掌握腫瘤的抗藥機制，換成第二代或第三代藥物接力治療。這種相對靈活的動態監測和調整，是傳統化療時代難以做到的。
換個角度看，生物標記既像是路標，告訴醫療團隊走哪條路是正確路線；也像是不斷更新的導航資訊，在治療過程中時時提醒臨床醫師修正方向，為病人爭取最好的治療成果。
