不少癌症病人在治療過程中會做基因檢測，特別是次世代基因定序（NGS）。然而，報告到手一翻開，密密麻麻的英文縮寫詞、基因名稱和專有名詞，讓人愈看愈困惑，甚至不安：「這麼多突變，是病情很嚴重嗎？」「有沒有藥可以用？」「為什麼醫師看完，好像也沒有改換新療法？」
一份腫瘤基因檢測報告看似內容複雜又深澳，其實總不離3大重點：第一，腫瘤細胞裡找到了哪些基因變異？
第二，哪些變異目前被認為「具有臨床意義」？
第三，這些結果會不會改變治療選項？
真正左右治療決定的只有少數基因突變
佔報告篇幅最大也最顯眼的，往往是一長串的基因列表，然而患者拿到報告時，不必一開始就盯著基因清單猛看。
報告中常會列出許多基因名稱，讓人眼花撩亂，但「有沒有突變」其實是次要問題，真正重要的是這個突變在學理上屬於哪一種類型。
基因突變若按照對腫瘤生長和轉移的影響力大小來區分，可以大致分成兩類，第一類稱為「驅動突變（Driver mutation）」，是癌細胞生長的關鍵開關，以標靶藥物抑制它，腫瘤才可能受到明顯控制，這類真正具有臨床意義的突變，最有機會成為標靶治療的對象。
相對來說，第二類稱作「乘客突變（Passenger mutation）」的變異，是在腫瘤發展過程中連帶發生的DNA序列變化，即便存在，也未必會影響腫瘤行為，目前多半無法作為治療目標。
因此，檢測報告雖然列出很多突變，並不代表腫瘤很危險、病況很嚴重，更不代表每一個突變都必須處理。
看到「VUS」，不必過度解讀
許多病人最困惑的，是報告中標示為VUS（臨床意義不明）的基因變異。
這代表基因檢測確實發現DNA序列出現了改變，但是目前醫學證據不足或證據彼此矛盾，無法確定它是否與腫瘤的行為或治療後反應有關。
對於VUS來說，處理原則是不會急著用藥，也不會因此改變治療，多半只需要追蹤即可。
如果主治醫師在診間向患者解釋報告內容時，沒有特別提到VUS，就代表它在現階段不影響臨床決策。
報告提到的藥，不代表一定適合現在用
一份標準、合格的基因檢測報告，會在一部分基因突變項目下，列出「可能可用的藥物」或「潛在治療選項」。之所以只有部分基因會加以說明，是因為有許多突變目前沒有藥物可使用，也沒有新藥臨床試驗可參加，所以無法提供更多消息。
如果醫院委託進行基因定序的實驗室是有規模的機構，通常會打造癌症類型、基因變異、上市藥物和臨床試驗四者互相配對的資料庫，不斷更新，好提供給醫師和病人最新的資訊。
主治醫師看到藥物訊息後，一般會思考幾件事：
- 這個藥物是否已核准用於這位患者的癌種和期別？
- 已經是標準治療方法，或是還在臨床試驗中？
- 印證療效的臨床證據等級高，還是仍在研究階段？
通盤考慮過後，醫師就會提出治療選項，和病人一起討論後下決定。
凡此種種，都屬於醫療專業的判斷，也因為正確解讀基因報告是一門高度倚賴專業素養和臨床經驗的工作，醫師們不約而同強調，希望病人不要自己將報告內容輸進Google翻譯和搜尋，看得一知半解倒還在其次，產生莫名的焦慮不安，甚至走上錯誤路徑，對患者本身有害無利。
